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Los estudios de asociación del genoma completo analizan marcadores genéticos con el fin de poder asociar una determinada variación genética a una enfermedad. Los estudios de asociación contemporáneos se centran en interacciones epistáticas, el fenómeno por el que la expresión de un determinado gen se ve afectada por la de otros genes independientes. La forma más común de representar interacciones epistáticas es a través de tablas de penetrancia.

Aunque la mayoría de simuladores que permiten crear conjuntos de datos de casos-controles para estudios de asociación admiten el uso de estas tablas, en general no pueden crearlas o tienen bastantes limitaciones a la hora de hacerlo. PyToxo es una herramienta software desarrollada en Python para calcular tablas de penetrancia de modelos de epistasia de alto orden. PyToxo es una reimplementación de Toxo, una librería anterior que introdujo una aproximación matemática innovadora en el estado del arte, pero que también presentaba una serie de carencias que fueron subsanadas, alcanzado un software que mejor en materia de alcance, precisión, tiempo de ejecución y usabilidad.

PyToxo se presenta a la comunidad científica como una utilidad libre e interesante para el ámbito de investigación de los estudios de asociación del genoma completo, disponible bajo los términos de la licencia GNU General Public License v3.0.


Repositorio del proyecto: <https://github.com/bglezseoane/pytoxo>.
Licencia del proyecto: <https://github.com/bglezseoane/pytoxo/blob/master/LICENSE>.

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